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无创DNA数值正负的含义

刘国莉产科主任医师
北京大学人民医院三甲复旦榜 A+++

胎儿无创DNA检查是一种常用的产前诊断技术,通过对DNA测序的技术对母体血液中遗传片段进行测序,包括胎儿的部分,从而判断胎儿遗传疾病风险的技术。而无创DNA数值正负是一个范围区间,正值越大,说明胎儿疾病风险越高,负值越小,说明胎儿疾病风险越低。

由于检测技术指标不一样,无创DNA检查的正常区间可能存在一定的区别,但只要该数值在该检测机构给出的区间,则代表结果为正常,大部分检查结果以负3到正3为正常水平,对于结果在2.6-3.0的患者,属于临界高值,可能需要再次检查,需要咨询就诊专科的处理意见。对于大于3以上患者需要考虑羊水穿刺检查,可以对胎儿异常情况进行最终的鉴定,是基因检查中的金标准。

女性怀孕后,需要在当地医院建卡,规律产检,对于预防胎儿先天性异常有着较为重要的作用,唐筛检查以及四维超声检查是常规的排畸手段。对于可能存在异常的患者,或者有高危遗传因素的夫妻,需要考虑无创DNA监测等辅助检查,必要时进行羊水穿刺检查。

2023-10-11
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