亚甲基四氢叶酸还原酶医学简称为MTHFR,MTHFR基因检测TT阳性是导致胚胎停止发育、流产的危险因素。MTHFR基因检测TT阳性要积极干预,预防和减少胚胎停止发育、流产情况的发生。
MTHFR基因与胎儿的生长发育紧密相关,该基因最具有临床意义的突变表现有3种,分别为CC型、CT型和TT型。MTHFR基因检测TT阳性会导致人体内参与叶酸代谢酶活性降低明显,引起叶酸代谢障碍。同时MTHFR基因检测TT阳性会导致高半胱氨酸血症,损伤血管内皮细胞,影响胎盘部位的血管网路形成,产生血栓或引起子宫肌壁内子宫螺旋动脉内血栓形成,造成供血不足,导致流产。而叶酸代谢障碍会导致胎儿神经系统结构和功能性损伤,出现新生儿缺陷、流产等。所以出现MTHFR基因检测TT阳性,需要积极通过补充叶酸、调节体内叶酸水平,以降低流产风险。
不同个体叶酸代谢能力不同,可以通过叶酸代谢障碍检测评估叶酸代谢风险等级,制定叶酸个性化补充方案。

