在怀孕期间需要进行羊膜穿刺，以及绒毛膜取样等检查，从而确保胎儿正常的生长发育。羊膜穿刺和绒毛膜取样主要检查胎儿的染色体、基因是否有异常等，但这两者之间还是有一定区别。
1、羊膜穿刺：羊膜穿刺检查一般是在怀孕中期，即15-17周进行，适用人群一般是35岁以上的高龄产妇，而且是之前生育过有染色体异常的胎儿。羊膜穿刺指通过一根细针穿过孕妇的腹壁、子宫肌层、羊膜后，抽取20ml左右的羊水，对其进行DNA、染色体检查，从而判断胎儿是否存在畸形。如果羊水中甲胎蛋白浓度过高，提示胎儿可能有脊柱裂、脊髓脊膜膨出和脑积水等异常；
2、绒毛膜取样：绒毛膜取样的时间一般在怀孕前期，即10-11周。绒毛膜样本可用于诊断染色体病、代谢病、胎儿性别鉴定、生化检测和DNA分析等。在检查时一般会用一根细针穿刺到胎盘组织当中，取出适量的绒毛膜组织来进行检测，一般在两个星期以后可以拿到检测结果。