唐氏综合征即21-三体综合征，指由于染色体异常而导致的疾病。正常胎儿第21对染色体数目为2条，但唐氏综合征胎儿的第21对染色体数目是3条，比正常胎儿多1条染色体，因此也称作21三体，出生胎儿也称之为唐氏儿。
遗传因素、辐射、孕妇高龄等都可能导致唐氏综合征，出生后患儿智力低下是最突出表现，同时伴有生长发育迟缓，常合并先天性心脏病。唐氏儿通常有特殊面容，长相都很相似，皮肤细腻，眼裂小，眼距宽，眼外侧上斜、鼻根低平，外耳小，硬腭窄小、舌头常伸出口外、口角流涎、头小而圆，脖子短而宽、通贯手等。
一般孕妇在产前检查可通过孕11-13+6周NT检查、早期及中期唐氏筛查，或无创DNA又名胎儿染色体非整倍体筛查、胎儿系统结构性畸形筛查、羊水穿刺、脐血穿刺等多种产前筛查及产前诊断技术检查，用以产前筛查出唐氏综合征。如果发现异常，可以及时干预或尽早终止妊娠，以避免唐氏综合征患儿出生。
此外唐氏综合征患儿一般出生后如无明显先天性畸形均可存活，但会给家庭带来经济及社会负担，因此本着优生优育的目的，建议孕产妇积极筛查唐氏综合征。