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无创13三体高风险准吗

张瑾产科主任医师
首都医科大学附属北京世纪坛医院三甲复旦榜 A

无创是指无创DNA检测,而13三体是指13-三体综合征,无创DNA检测13-三体综合征高风险一般情况下比较准,如果在进行检测时发现了13-三体综合征一定要及时进行处理。

无创DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险,适宜孕周为12-22周,如果需要进行无创DNA检测一定要按时进行,以免错过血清学筛查最佳时间。而依据国家卫健委颁布,《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中可以得知,13-三体综合征检出率不低于70%,21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的复合假阳性率不高于0.5%,并且由于凝血、溶血、DNA质量控制不合格等标本原因造成的检测失败率不超过5%,所以无创DNA检测13-三体综合征高风险一般比较准。

当无创DNA检测出现13-三体综合征高风险情况时,建议进一步通过羊水穿刺的方式进行确诊,而确诊为13-三体综合征时,建议通过引产终止妊娠,虽然再次妊娠复发风险不高,但建议直接通过羊水穿刺进行产前诊断。

2023-12-31
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