穿刺基因检测是通过穿刺取得检材，以进行染色体分析以及相关基因检测的一种方式，可用于明确诊断部分疾病，帮助了解病情并指导后续治疗。
基因检测是指通过血液或其他体液对基因进行检验的技术，有助于指导临床医生选择治疗药物及处方合适的用药剂量，评估患者接受某种药物是否有发生严重不良反应的风险。进行穿刺基因检测时需要穿刺取出组织，在显微镜下观察，明确病变性质。穿刺基因检测可用于诊断某些疾病，比如甲状腺穿刺基因检测，通过甲状腺穿刺组织进行分子病理检查，可用于筛查甲状腺癌，常见的还有羊水穿刺基因检测，通过羊水穿刺检查了解胎儿是否有先天性染色体异常，如唐氏综合征以及其他单基因病等。
如果想要进行穿刺基因检测，建议就诊于遗传咨询科或者肿瘤内科，遵医嘱进行检查，除了通过穿刺进行检查，还可通过抽血进行检查，分析DNA中所含有的基因类型、基因缺陷等，预测患病的风险以及诊断某类基因缺陷疾病。