遗传基因检测又称基因检测，主要用于检测单基因遗传病如白化病，以及线粒体遗传病如线粒体肌病。基因检测是指通过血液或其他体液对基因进行的检验技术，而基因是带有遗传信息的DNA和RNA序列，遗传病指人类遗传物质-染色体或基因发生异常所致的疾病。
1、单基因遗传病：孕妇进行无创DNA或羊水穿刺检查，通过检测明确是否出现单个基因突变所导致的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病。若检查结果显示胎儿出现严重的单基因遗传病，通常需要及时终止妊娠；
2、线粒体遗传病：线粒体遗传病是线粒体DNA的缺陷所造成的疾病，常见有线粒体肌病、线粒体脑肌病。可以通过基因检测判断mtDNA是否发生缺失或突变，以及了解代谢所需的酶载体是否出现障碍。若出现障碍，可能还需进行电生理检查，帮助明确诊断。若综合结果判断患线粒体遗传病的概率较大，应及时终止妊娠。
此外备孕夫妻需提前了解双方的家族病史，尽量避免与患严重遗传性疾病的人群生育下一代，如精神分裂症等。备孕前需进行各项检查，还需避免近亲结婚。若长期处于受到污染的环境，也会使体内的基因发生改变，该基因也有可能出现遗传性 。而女性在孕期需避免接触致畸、突变的有害因素，如射线，还需定期产检，若发现异常，及时就医进行治疗。