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性染色体非整倍体疾病高风险翻盘几率

单延红产科副主任医师
吉林大学第一医院三甲复旦榜 A+

性染色体非整倍体疾病高风险翻盘几率,是指性染色体非整倍体疾病高风险出现假阳性的几率,临床上并没有一个准确的数值。不过临床相关资料显示,如果是血清学筛查,性染色体非整倍体疾病高风险出现假阳性的几率较大,可能超过10%。如果是无创性产前基因检测,性染色体非整倍体疾病高风险出现假阳性的几率较小,可能不到1%。

正常情况下,血清学筛查性染色体非整倍体疾病的检出率只有60%-80%,灵敏度较低,因此其假阳性率、漏筛率或假阴性率都会比较高,检查结果比较不正确。而无创性产前基因检测的假阳性和假阴性率都很低,所以无创性产前基因检查可以弥补血清学筛查的缺陷,具有更大的优势,为了检查的准确性,建议选择无创性产前基因检测进行检查。

发生假阳性的原因主要包括母体外周血中胎儿游离DNA浓度、胎盘发生嵌合、母体自身染色体异常、母体患有肿瘤性疾病、双胎中一胎死亡及实验过程中样本之间的相互干扰等。即使无创性产前基因检查呈阳性,也不能确诊,还需在医生操作下行侵入性产前诊断以确诊。

2023-10-02
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