OMIM为“Online Mendelian Inheritance in Man”的简称，意思为在线人类孟德尔遗传。OMIM基因是指OMIM数据库中，持续更新的、关于人类基因和遗传紊乱的数据库。OMIM能够提供基因疾病的文本信息、相关参考系、图谱，以及其他数据。
临床上OMIM基因，可以为染色体和基因异常的情况，提供相关信息。比如孕、产妇唐氏筛查阳性，或无创DNA显示阳性，或者有家族遗传病史的情况下，建议做羊水穿刺，进行羊水穿刺后进行培养，最终找出胎儿的染色体或基因异常的部位。在这个过程中需要查询的一些资料，主要依靠OMIM基因来查询。或患者想了解疾病受什么基因影响或联系时，也可以通过OMIM基因来查询。
所以OMMI基因对于遗传学的产前检查，有较大的意义。如果患者有相关遗传病史或其他情况，需要咨询时，可提前询问相关机构或医生。