歌舞伎综合征是一种常染色体疾病，也属于一种先天性疾病，本病有典型临床表现，发病多见于幼儿，由于对身体发育影响较大，因此一经发现，需要积极治疗。
患儿出现该病之后，典型症状包括特殊容貌、中度智力发育迟滞、骨骼发育畸形、皮纹异常及心血管系统畸形。部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿系畸形、肌张力减低、癫痫及生长激素缺乏等表现。典型的容貌特征包括眼睑外翻、长睑裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下颌，为本病同其他多发畸形鉴别的关键。而在婴儿及学龄前期患儿中，低血糖、抽搐、免疫功能缺陷、生长激素缺乏同样需要引起足够关注。
歌舞伎综合征患儿容易发生感染，比如出现中耳炎、上呼吸道感染、肺炎等，因此需要积极加强预防、治疗，避免疾病加重，甚至引发患儿病死等。临床中，如果患儿有畸形，通常需要进行畸形矫治，如果器官功能衰竭，甚至需要进行器官移植等。并发感染后，可遵医嘱使用头孢地尼颗粒等药物控制症状，但是还没有特异性药物，而且该病预后多不好，因此积极治疗较为重要。