结直肠癌主要的基因检测项目包括KRAS、NRAS、BRAF和MSI，具体意义解读具有一定差异，主要用于指导患者用药，判断患者的预后，以及预测基因的遗传性。
1、KRAS基因：KRAS基因是公认的癌基因，该基因突变考虑与结直肠癌患者酪氨酸激酶抑制剂等靶向药物的原发耐药性有关。临床上常选用西妥昔单抗注射液等靶向药物，用于无突变的KRAS基因野生型患者，对KRAS基因突变型患者无效；
2、NRAS基因：与KRAS基因相似，对于结直肠癌患者靶向药物的选择同样有着重要的意义。发生突变后可能降低西妥昔单抗注射液的药物效果；
3、BRAF基因：发生突变与结直肠癌的靶向药物耐药有关，可用于评估患者预后，通常认为BRAF基因突变的患者对靶向药物效果不佳；
4、MSI基因：MSI检测用于检测结直肠癌的微卫星不稳定，存在DNA错配修复和微卫星高度不稳定时，往往提示患者预后较好。该类患者对常规的氟尿嘧啶类化疗药物效果欠佳，在标准治疗失败后，可选择免疫治疗。MSI基因可帮助预测林奇综合征，判断后代中结直肠癌的发生率。