正常人体的基因受父母遗传影响，因此多数小孩在出生或生长过程中通常会逐渐产生与父母相似的特征。而基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象，也就是新的基因代替了原有的基因，使小孩在一出生或后期生长过程中逐渐产生异常的躯体或精神症状：
一、躯体症状：
1、发育畸形：部分存在基因突变的小孩可能出现异于常人的躯体特征，如唇腭裂，以及四肢不健全、生殖器官异常等；
2、色素生成异常：如白化病，可导致小孩的黑色素无法正常生成，进而可能会出现皮肤、毛发、虹膜颜色变白等。
二、精神症状：
如精神和心理状态异常，常表现为自闭、抑郁、暴躁等，也可能出现自言自语、无故生气、打人等。还有部分小孩经检查可发现智力存在问题，无法正常与人交谈、说话、思考问题、吃饭、排便等。
另外，基因突变的小孩个体差异较大，并非所有小孩都会出现上述症状，比如先天性心脏病的小孩也有部分是由于基因突变导致细胞免疫缺陷而引发的，早期一般无明显外在表现，多需在体检或疾病中后期发病时方能发现。此外，还有部分严重的基因突变甚至可能致死。因此，在小孩生长过程中，若出现行为、身体发育等异常时，建议家长密切注意，必要时应及时就医进行检查。