基因突变是指遗传基因DNA上碱基对组成或序列的改变，可表现为外貌改变、组织器官畸形、心血管系统疾病、代谢紊乱、免疫功能异常等方面。
1、外貌改变：正常情况下，子代的外貌特征多与父母双方的外貌特征相近，而基因突变后可有外貌特征改变、体型改变等表现。
2、组织器官畸形：因基因突变使得机体组织器官形成或功能不良，可有畸形发生，表现为并指畸形、多指畸形等情况。
3、心血管系统疾病：基因突变使得心血管系统功能紊乱，可能发生房间隔缺损、室间隔缺损、大动脉错位等先天性心脏病情况。
4、代谢紊乱：由于基因突变，引起体内酶缺乏，可发生苯丙酮尿症、高鸟氨酸血症等代谢性遗传病。
5、免疫功能异常：因基因突变导致免疫功能异常，增加了感染及自身免疫性疾病的发生率，可有系统性红斑狼疮、免疫缺陷病等情况。
除上述情况外，还可能有血液系统疾病、神经系统疾病、恶性肿瘤多发、寿命严重缩短等情况，应遵医嘱定期进行基因检测，以确定情况。