地贫全称为地中海贫血，是珠蛋白生成障碍性贫血，也可以称为海洋性贫血，临床上简称地贫。地中海贫血是单个或多个珠蛋白基因异常，引起珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡的遗传性溶血性疾病。而地中海贫血是否会出现症状、表现，取决于地中海贫血的严重程度。
轻型的地中海贫血无明显症状，随着贫血程度加重，会出现相应的中型地中海贫血表现，如面色苍白、乏力，以及活动后气促、心悸、头痛、头晕、耳鸣等。如果属于重型地中海贫血，在严重贫血的基础上可合并溶血表现，如黄疸，即皮肤黏膜、巩膜颜色黄，肝大、脾大等症状，儿童还会出现生长发育缓慢，包括骨质疏松症状，严重时会发生病理性骨折。
地中海贫血是遗传性疾病，临床上要根据家族史、临床表现，还要完善溶血筛查试验，才能进一步作出临床诊断。如果确诊地中海贫血，以对症支持治疗为主，可通过输血缓解贫血症状，同时遵医嘱使用铁螯合剂治疗，防止输血导致含铁血黄素沉着症的发生，造血干细胞移植是地中海贫血的首选治疗方案。