临床上并没有先天性心脏缺损这一种疾病，而是心脏解剖结构异常的先天性缺损性心脏疾病统称，主要包括房间隔缺损、室间隔缺损，若在体检时发现存在先天性缺损性疾病，应及时就诊，避免耽误病情。
1、房间隔缺损：房间隔是左右两心房中央的隔断组织，房间隔缺损由于先天性房间隔发育畸形，可导致左右心房存在未闭合状态的缺损部位。房间隔缺损较小时通常不伴随明显症状，缺损较大时可产生呼吸困难、面色苍白、乏力、消瘦等症状；
2、室间隔缺损：室间隔缺损是隔断左右两心室的重要组织，室间隔缺损同样是由于先天性心脏发育异常导致的左右心室之间存在未闭合的部位。室间隔缺损程度较轻时同样不伴随明显异常症状，若缺损处较大，程度较严重，可产生运动后气促、生长发育缓慢、多汗、易疲劳等症状。