家族遗传病具有家族聚集性，且家族遗传病种类比较多，主要包括染色体类疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病等，但并非所有遗传病均为先天性表现，也可以后天发病。家族遗传病一般通过抽血检查染色体进行筛查，备孕时可详细咨询医师相关情况。
1、染色体类疾病：指染色体数目或结构异常引起的疾病，常见染色体类的家族遗传疾病包括唐氏综合征、猫叫综合征等，如唐氏综合征一般是21号染色体异常所致，猫叫综合征一般是第5号染色体短端缺失所致；
2、单基因遗传病：一般情况下单基因遗传病指一对等位基因发生突变引起的一组疾病，较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。如果存在家人患此类疾病，备孕期间可以进行基因筛查，降低发病风险；
3、多基因遗传病：通常指两对以上异常基因控制的遗传性疾病，其遗传效应较多地受环境因素的影响，常见病有高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等；
4、线粒体遗传病：线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，线粒体遗传病是一组以能量代谢异常为主要特点的遗传性疾病，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病。