CHARGE综合征是一种以眼部及中枢神经系统畸形、先天性心脏病、后鼻孔闭锁、生长发育迟滞、泌尿生殖道畸形以及耳部畸形为特征的联合畸形，为常染色体显性遗传，常见于CHD7基因致病性突变。
CHARGE综合征患者的眼部缺陷表现为眼残缺、视网膜或视神经病变、青光眼和白内障等，较少累及虹膜。心血管畸形表现为动脉导管未闭、心内膜垫缺损、右室双出口、房或室间隔缺损、右位主动脉弓、主动脉离断、锁骨下动脉异常、左室发育不良等。生长发育障碍表现为出生时低体重以及出生后发育迟缓、身材矮小、智力发育障碍。泌尿生殖道畸形包括小阴茎、隐睾、阴道发育不良、双角子宫、子宫发育不良等。另外，CHARGE综合征患者还可能伴有耳低位、耳畸形、耳聋、漏斗胸、感觉神经性耳聋等症状。
CHARGE综合征预后不佳，心血管畸形和后鼻孔闭锁不能得到改善的患者，可能会导致死亡。因此，对于心血管畸形、后鼻孔闭锁、食管气管瘘等畸形，应及早在医生的指导下处理。