马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性组织结缔病，马凡氏综合征儿童时期，可以表现为特殊面容、四肢细长、胸廓发育异常，部分儿童还会出现复发性疝或切口疝，还会伴有心脏发育异常等。
1、特殊面容：马凡氏综合征儿童时期可以表现为头比较长，眶下肌比较突出、眼球下陷，而且耳朵比较大、耳廓比较薄，同时儿童的额部相对比较圆，向前突出，像老人一样，眼部发育也会存在异常情况，通常表现为晶状体脱位或者有高度近视；
2、四肢细长：马凡氏综合征儿童时期时，管状骨发育比较长，躯干和四肢比例失调，导致其身型通常呈细长状；
3、胸廓发育异常：马凡氏综合征儿童时期会表现出胸廓发育异常，具体可表现出鸡胸、漏斗胸，甚至可以出现脊柱发育畸形。除此以外，马凡氏综合征儿童时期肌张力会有所降低，儿童会觉得没有力气；
4、复发性疝或切口疝：马凡氏综合征儿童时期，因胶原代谢障碍，部分儿童会出现复发性疝或者切口疝等临床症状；
5、心脏发育异常：马凡氏综合征儿童时期，还会伴有心脏发育异常，通常会有先天性心脏病，比如法洛四联症、房间隔缺损、室 间隔缺损等。
对于患有马凡氏综合征的儿童需要限制剧烈运动，可以服用β受体阻滞剂，比如服用美托洛尔来减少主动脉承受的血流压力，也可以采取手术来置换人工血管和心脏瓣膜，纠正脊柱侧弯等。