胎儿BWS综合征是一种先天性的疾病,主要由基因突变引起,为常染色体显性遗传,常见的临床表现主要有先天性脐膨出、巨舌、腹壁缺损、内脏器官肥大、血糖过低等。BWS综合征和父亲的基因有一定关系,家族性传播的发生率在5%-10%,若家族中有人患有BWS综合征,例如血糖过低、舌头肿大、内脏肿大、面部红斑等症状,那么后辈有一定的几率患此病症。
BWS综合征属于罕见病,通常胎儿出生后诊断症状较轻,后期通过治疗可缓解病症,治疗上以对症支持为主,如血糖过低,可为胎儿注射葡萄糖提高血糖浓度,合理喂养维持血糖等,脐膨出可选择脐疝修补术。若因舌体过大出现呼吸困难、喂养困难、发音障碍、牙齿咬合异常等,可行舌部分切除术,症状严重者还可通过相关手术进行治疗。
要注意的是,患有BWS综合征的胎儿也会长大,且BWS胎儿易患胚胎性肿瘤,所以对其进行早期诊断尤为重要,如若胎儿疑似BWS综合征,应及时前往医院进行检查,配合医生的诊断进行对症治疗。

