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无创DNA的结果需要怎么看

陈哲产科副主任医师
北京大学人民医院三甲复旦榜 A+++

无创DNA是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。绝大部分采用二代测序和信息生物学技术,筛查的准确性高,对 21-三体、18-三体、13-三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%,假阳性率在1%以下。无创DNA检测的结果分为高风险、低风险和附加报告,解读方法如下:

1、高风险:无创DNA检测只针对常见的三种染色体病即21-三体、18-三体、13-三体,结果出现高风险,说明胎儿患有该病的概率高,需要进一步做产前诊断进行确诊;

2、低风险:结果显示低风险,说明胎儿患有该病的概率低,但是并不能说明胎儿完全正常,无创DNA有假阴性率,假阴性检测结果的胎儿可出现患病症状,所以无创DNA结果低风险,也要继续做好定期产检;

3、附加报告:无创DNA附加报告不可以忽略,无创DNA采用全基因组测序技术时,也可以发现其他染色体的异常变化,而其他染色体的异常情况就记录在附加报告中,如发现其他染色体异常,也建议进行产前诊断确诊。

无创DNA技术存在一定局限性,在可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险的孕妇、胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下,不宜进行无创DNA检测。

2023-11-11
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