林奇综合征的诊断主要依赖于结直肠癌家族史以及基因检测。如家族中至少有2人组织病理学证实为结直肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟、姐妹的关系。并且符合以下任意一条：
1、至少1人为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤)；
2、至少1人的多发性结直肠癌发病时，年龄<50岁；
3、家族中至少1人患林奇综合征相关肠外恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、肾盂癌、输尿管癌、卵巢癌、肝胆系统癌。
则属于林奇综合征高危人群，应行hMLH1、hMSH2基因免疫组织化学和MSI检测，若两者均为阴性，便无须进行突变检测；若两者之一为阳性，则需接受基因突变检测，如最终检测到错配修复基因致病性胚系基因突变，确诊林奇综合征。
林奇综合征属于家族遗传性疾病，遗传率比较高，是由于错配修复基因发生突变或缺失导致，主要的症状表现为眩晕，发病初期可以出现恶心、呕吐、面色苍白。若已确诊林奇综合征，建议子女后代进行遗传咨询，若有错配修复基因缺陷，可定期进行肠镜检查，早期预防、早期治疗。