前神经孔未闭合主要可导致胎儿无脑畸形和露脑畸形，均属于神经管缺陷较为严重的发育畸形。一般在胚胎发育的第24-28天形成，此时期由于某些因素使神经管关闭受阻，可形成神经管缺陷畸形。
1、无脑畸形：又称无脑儿，主要特征是颅骨穹窿缺如，指眶上及以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如，伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，但面骨、脑干、部分枕骨和中脑存在。眼球突出呈蛙样面容。50%以上病例伴脊柱裂，部分病例可伴畸形足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出、腹裂等，常伴有羊水过多；
2、露脑畸形：露脑畸形主要特征是颅骨缺失，脑组织直接暴露并浸泡于羊水中，脑的表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织结构紊乱、变性、变硬，此类畸形较无脑畸形少。
露脑畸形是无脑畸形的早期阶段，无脑畸形预后极差，一般在出生后数小时内死亡，因此当作出诊断后，均应终止妊娠。