羊水CMA检测又称为染色体微阵列分析，是采用多种实验室技术对羊水成分进行分析的一种产前检查方法，建议孕18-22周的孕妇进行羊水CMA检测。
如果在孕期进行唐氏筛查或无创DNA检查，结果提示存在高风险，则胎儿有可能存在唐氏综合征，需要进一步进行羊水穿刺检查。羊水CMA检测是通过羊水细胞培养进行传统的染色体核型分析，可用于诊断染色体数目异常和结构异常。羊水中的胎儿细胞可用于细胞及分子遗传学的检测，羊水中的酶学分析可用于先天性遗传代谢病的筛查，羊水中的病原体检测有助于明确是否存在宫内感染。羊水CMA检测是判断胎儿染色体是否异常的金标准，产前筛查高风险的孕妇可通过羊水CMA检测进行胎儿染色体是否异常的诊断。
羊水CMA检测适合预产期年龄≥35周岁的孕妇、产前筛查高风险的人群、夫妻双方为单基因病携带者、有单基因病患儿生育史、夫妇一方有染色体异常者、有染色体异常患儿生育史、产前检查怀疑胎儿患有染色体病等情况。