染色体550通常指外周血染色体核型分析550带，主要是检查染色体的数目、结构和功能是否存在异常，进而判断是否存在染色体疾病。
外周血染色体核型分析是一种细胞遗传学基因检测技术，也叫无创DNA检查，是诊断染色体疾病的主要技术手段，可通过抽取孕妇外周血后，检测胎儿基因及染色体异常的情况。通常来说，染色体越长、条带越多，染色体异常检出的概率就会增加。通过外周血染色体核型分析550带，可以检查21-三体综合征、猫叫综合征等染色体异常疾病，因此建议孕妇在孕期做外周血染色体核型分析来评估胎儿染色体异常的发生率，此检测手段比羊水穿刺的伤害小。同时，如果做完唐氏筛查后，发现胎儿的染色体异常风险高，想进一步核实，也可以选择外周血染色体核型分析进行检查。
染色体异常有可能造成流产、先天性畸形、先天愚型等不良后果，通过外周血染色体核型分析550带检查，有助于判断胎儿的染色体情况。此外，由于部分原发性不孕可能是染色体异常所致，因此通过外周血染色体核型分析550带检查，对于判断原发性不孕的原因也有一定的帮助。