孕期排畸检查包括孕11-14周时通过B超检查测量NT，孕20-24周时通过B超进行大排畸检查，孕24-26周时检查心脏超声，孕30周左右进行小排畸检查等。排畸检查是指在孕期通过超声等检查，以排除胎儿畸形等情况，有助于优生优育。
1、测量NT：即测量胎儿颈项透明层厚度，在孕11-14周时通过B超检查测量NT数值，可以初步筛查并判断胎儿染色体是否存在异常。NT数值越大，多提示染色体异常风险越高；
2、大排畸检查：又称为胎儿系统超声筛查，在孕20-24周时通过三维、四维彩超检查进行大排畸检查，可帮助排除胎儿可能存在的器官、系统等致死性畸形，如心脏畸形、单腔心、重度法洛四联症、神经管畸形等，以及无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出、肢体软骨发育不全等异常；
3、心脏超声：在怀孕24-26周时可以通过超声观察胎儿心脏，进一步排除是否心脏存在先天性发育异常，如室缺、房缺、重度法洛四联症、大动脉转位、单腔心、瓣膜功能发育不全等；
4、小排畸检查：孕30周左右时可以通过B超进行小排畸检查，可以进一步发现胎儿有无发育异常，或发现部分早期不明显的畸形改变，如肾积水、脑积水、内脏闭锁、肠管扩张等。
除了上述方式进行孕期排畸检查外，还可以通过无创产前检测、羊膜腔穿刺检查，以及早期唐氏筛查、中期唐氏筛查等，明确胎儿是否存在染色体异常，如21-三体综合征等。