引起染色体平衡异位的原因，通常为自体变异或遗传所导致。染色体的平衡异位，是指一条染色体上的遗传物质转移到另一条染色体上。此类个体形成精子或卵子时，可能会出现遗传物质丢失，或遗传物质重复，导致异常妊娠概率较高，如自然流产、死胎或畸形。可通过外周血检测确诊染色体平衡异位。产前诊断、羊水穿刺、脐血穿刺、细胞培养、染色体检查，是对染色体平衡异位较有效的干预方法。
一、自体变异：
当机体染色体发生变异，导致某条染色体部分位于另一条完全不同的染色体上时，通常会发生染色体平衡易位。
1、化学刺激：在日常生活中，接触到有毒化学物质刺激，如双酚A、二噁英、邻苯二甲酸酯等，此类化学物质通过饮食、呼吸、皮肤接触进入到人体内，可能会导致染色体变异，出现染色体平衡异位；
2、病毒感染：病毒感染后可能会造成多种类型的染色体变异，出现染色体异位断裂、互换、粉碎，也可能会出现染色体平衡易位；
3、辐射：当机体受到天然辐射，包括宇宙辐射、地球辐射或人工辐射，如放射线和职业照射等时，无法有效吸收，也可能会导致染色体变异，出现染 色体平衡异位。
二、遗传：
染色体平衡异位携带者，在孕育下一代时，有一定概率孕育出正常下一代，或将染色体平衡异位遗传给下一代。