唐筛临界风险是指唐筛检查21-三体综合征的值在1∶270-1∶1000，而唐筛临界风险有唐氏儿的可能，故需要进一步明确诊断。若年龄＜35岁，可先做无创DNA，若年龄≥35，建议直接进行羊水穿刺。
1、无创DNA：通过采集孕妇的静脉血进行无创DNA检查，一般在孕12-22周进行，属于早期唐筛阶段，可借助高科技DNA测序技术，根据DNA的序列识别每一条染色体，用于筛查21-三体、18-三体、13-三体非整倍体异常，准确率高达90%。对于年龄＜35岁并且存在唐筛临界风险的孕妇，建议进行无创DNA进行初步检查，若检查正常，定期产检就可以。如果无创DNA异常，需要进一步进行羊水穿刺明确诊断；
2、羊水穿刺：是穿刺羊膜腔后采集少量羊水，并对羊水中的胎儿脱落细胞进行检查的一种产前诊断方法，一般在怀孕17-22周进行，属于唐筛确诊的金标准。对于年龄≥35岁且存在唐筛临界风险的孕妇，建议直接采取羊水穿刺，以便明确诊断。