胎儿筛查即对胎儿进行系统筛查，一般指孕20-24周之间对胎儿进行结构方面的超声系统检查，俗称排畸检查，主要包括染色体疾病筛查、胎儿是否畸形的筛查等。
1、染色体疾病筛查：即唐氏综合征产前筛选检查，能够筛查出胎儿是否存在染色体异常，比如18三体综合征、21三体综合征、13三体综合征等，如果存在高风险需进一步进行羊水穿刺或无创DNA筛查；
2、胎儿是否畸形的筛查：对胎儿的头颅、胸腔包括肺脏、心脏，腹部包括脐带、肾脏、泌尿系统、膀胱，以及骨骼包括四肢、脊柱等进行全面、系统的结构检查等，以排除胎儿畸形的可能。
胎儿筛查在产前检查中最为重要，也是必须要做的检查，能够筛查出胎儿是否存在结构方面异常或染色体结构方面异常。在孕期需要按照孕周进行孕检，明确胎儿的具体情况，胎儿筛查的孕周为20-24周，若孕周过小，心脏等部分结构可能无法看清楚，孕周过大会失去筛查意义，因此需要按照时间进行检查。如果诊断出比较严重的畸形，需要决定是否继续妊娠。