马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。患者的管状骨发育很长，表现为四肢、手指、脚趾细长，外在表现为躯干细长，身材瘦高，四肢和躯干的比例不协调，双手伸展的长度大于身长。马凡氏综合征患者在体育界能发挥优于常人的天赋，所以马凡氏综合征又叫“天才病”。
除了骨骼系统的症状，马凡氏综合征患者常伴有心脏大血管的病变，也是多数患者死亡的原因。约有80%的马凡氏综合征的患者伴有先天性血管畸形，常见的有主动脉扩张、心脏瓣膜关闭不全等。患者的升主动脉会出现瘤样扩张，常常因为主动脉瘤破裂，或者出现主动脉夹层导致猝死，也常见因为心脏瓣膜关闭不全，导致心衰引起死亡。
此外，在男性患者多见眼部疾病，多出现晶状体悬韧带出现松弛或者是断裂，从而引起双侧晶状体的脱位。患者还可伴有关节过度活动、牙齿排列畸形等相对非特异性的临床症状。