人体内总共有23对染色体，22对是男女共有的染色体即常染色体，1对是决定性别的性染色体。人体内ABO血型基因位于9号染色体上，而Rh血型基因位于第1号染色体。
9号染色体为常染色体，人体内ABO血型基因在9号染色体上，由A、B、O三个等位基因来控制，ABO血型表现型总共有4种，分别为A型、B型、AB型和O型。子女血型的基因型由父母双方共同决定，子女的9号染色体上只会出现ABO三个基因中的两个，一个来自父亲，一个来自母亲。利用血型的遗传规律，通常可以借助父母的血型基因型，来推测子女不可能出现的血型。
Rh血型基因由2个紧密连锁的双结构基因构成，即RHD基因、RHCE基因，RHD基因编码D抗原，RHCE基因编码为C或C及E和E抗原。由于新的R复合物(新的抗原)产生基于基因突变、基因重排等，所以该系统非常复杂，临床可用于新生儿溶血病、溶血性输血反应的预防。