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伴X隐性遗传的特点

田翠环健康管理中心副主任医师
山东大学齐鲁医院三甲复旦榜 A+++

伴X隐性遗传通常指伴X染色体隐性遗传,伴X染色体隐性遗传病的致病基因位于X染色体上且为隐性遗传,属于性染色体遗传性疾病。伴X染色体隐性遗传的疾病较多,常见包括红绿色盲、A型血友病等。遗传疾病的治疗较困难,临床上通常会针对患者的症状进行对症治疗,通常无法根治。

1、由于致病基因位于X染色体上,因此人群中男性患者远多于女性患者,在一些罕见的XR遗传病中,往往只能看到男性患者;

2、双亲无病时,儿子有1/2的可能发病,女儿则不会发病,表明致病基因是从母亲传来。但若母亲并非携带者,则来源于新生突变;

3、由于交叉遗传,男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者,且患者的外祖父也可能是患者。上述情况下,患者的舅父一般不发病;

4、系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象,如果存在女性患者,父亲一定是患者,而母亲一定是携带者。

2023-12-12
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