HbH病代表中间型α-地中海贫血，中间型α-地中海贫血的患者只有3对α基因或者少于3对，而在正常情况下，人体应该有四对α基因。
a-地中海贫血是由于a-珠蛋白基因缺失或变异，导致a-珠蛋白脑链的合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病，其临床严重性与基因变异类型相关。
a-地中海贫血在临床上通常分为4种类型，即静止型携带者、轻型、中间型、重型巴氏血红蛋白胎儿水肿综合征，其中中间型即HbH病。对于中间型α-地中海贫血的患者来说，其分子缺陷为3个珠蛋白基因缺失或变异，可能患者只有α基因或者少于3对。
此类患者在出生时无贫血或贫血较轻，此后逐渐加重。通常为轻度至中度贫血、疲乏，伴有肝脾肿大、黄痘等。当妊娠、合并感染或服用氧化性药物时贫血可加重，需要输血治疗。部分患者有脾功能亢进，在进行脾切除术后临床症状可明显改善，因此也应积极治疗。