染色体由携带遗传信息的DNA和蛋白质构成，人体含有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。21号染色体是22对常染色体中的一对，21号染色体上含有智力发育、先天性心脏病、白血病等相关基因，在遗传的过程中，可能会发生染色体的增多、缺失。
21号染色体是染色体中最小的一条，根据染色体技术对21号染色体进行分带，染色体的D21S55区域，表达智力障碍、身材矮小、鼻梁扁平等13种特征，D21S55-MXI区域表达眼裂斜、内眦赘皮、通贯手等6种外貌特征，此外还有与智力发育迟缓的相关基因、先天性心脏病的相关基因、白血病的相关基因、肌张力低下相关基因。
21号染色体的异常，会导致唐氏综合征，该病会影响儿童的生长发育，并引起智力低下，还可伴有特殊面容，如眼裂变小、眼睛间距增大、鼻梁低平等，患儿生活不能自理，需要家属照顾。该类疾病的发生与孕妇怀孕年龄、遗传有一定关系，孕妇年龄越大，发病率也明显升高，可在孕期通过羊水穿刺、绒毛取样等进行疾病筛查，目前尚无明确有效的治疗方法，一旦确诊建议终止妊娠。