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染色体倒位是什么意思

李兵全科医学科副主任医师
河南省人民医院三甲全国第83

染色体倒位是一种染色体结构的异常,是指染色体出现两个断裂点,两个断裂点间的染色体片段旋转180度后,与断裂点外侧染色体片段重新连接形成新的染色体。

染色体倒位又分为臂内倒位和臂间倒位,臂内倒位是指染色体倒位的区域发生在染色体的同一臂上,臂间倒位是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,断片倒转180度后重接。倒位虽然没有改变染色体上的基因数量,但改变了基因的顺序和相邻基因的位置,因此在表型上产生了遗传变异,主要病理特征为生长发育迟缓、智力低下、语言障碍、动作行为异常、肌张力减退、斜视、皮纹异常等。不同部位的染色体倒位,出现的结局有所不同,可以通过染色体检查的方式了解有无倒位的情况发生,然后通过数据库内相同倒位出现的表型异常,进行遗传咨询。

如果染色体倒位是来源于父母双方的遗传,且父母双方没有明显的表型异常,通常认为胎儿大多也不会出现表型异常的情况。但如果为新发突变,且数据库中有类似异常等病例出现,则胎儿出现异常的风险会增高,可考虑引产终止妊娠。

2022-05-26
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