无创DNA检查结果低风险,并不能代表正常,这是因为无创DNA并不能排除所有胎儿异常。而且无创DNA属于唐氏综合征的筛查项目,存在假阴性率,也只针对三种遗传疾病,其他染色体病、基因病、结构异常并不能测出,无创DNA检查结果低风险时,胎儿也有可能存在异常。
1、假阴性率:无创DNA是一种产前筛查检测,其对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛出率很高,特别21-三体综合征检出率为92%-99%,但是仍有漏检率,即假阴性率,假阴性检测结果生出来的孩子可出现患病症状;
2、其他染色体病:无创DNA检测只针对常见的三种染色体病,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,对于其他类型的染色体病不能检测到,如马凡综合征、猫叫综合征等,这些都不能检测出来;
3、基因病:无创DNA检测只针对染色体病中的三种,对于基因病,如小胖威利综合征、天使综合征等疾病无法筛查,需通过测序手段来进行检测;
4、结构异常:对于结构发育异常的胎儿畸形,如无脑儿、唇腭裂、开放性神经管缺陷、先天性心脏病等,这些异常需要通过超声来诊断,无创DNA无法检测;
5、胎儿排查畸形超声:无创DNA检查结果提示低风险,短时间之内不需要再进一步去进行羊水穿刺,但还要密切关注各项产前检查项目,如胎儿排查畸形超声。
因此,无创DNA检测结果为阴性,不能诊断胎儿一定正常,只是说明胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的概率低。

