Turner综合征也称为女性先天性性腺发育不全，或先天性卵巢发育不全综合征、45,X综合征，发病仅限于女性，具体可从原因、发病率、临床表现、预后、治疗来进行了解。
1、原因：是由一条X染色体缺失(部分/全部)或结构畸变所致。
2、发病率：Turner综合征在新生女婴中发生率约为1/5000，但在自发流产胎儿中可高达18%-20%，本病在怀孕胎儿中占1.4%，其中99%流产，即在宫内不易存活。
3、临床表现：典型患者以性发育幼稚、身材矮小(120-140cm左右)、肘外翻为特征。患者出生时体重轻，面容可呈现内眦赘皮、上睑下垂、小颌。另外后发际低，乳间距宽，第四、五掌骨短，皮肤色素痣增多，性腺为纤维条索状，无滤泡子宫，外生殖器及乳房幼稚型。
此外，约1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。患者常因身材矮小或原发性闭经就诊。智力可正常，但低于同胞，或轻度障碍。
4、预后：少数患者由于严重畸形可在新生儿期死亡外，一般均能存活。
5、治疗：青春期遵医嘱使用雌激素药物，如复方戊酸雌二醇片、结合雌激素片等治疗，可以促进第二性征和生殖器官的发育，使月经来潮，改善患者的心理状态，但不 能促进长高和解决生育问题。
一旦出现疑似Turner综合征的临床症状，建议及时前往医院就诊，由医生给予明确诊断后进行处理。