儿童苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症一旦发现需要积极治疗，控制血内的苯丙氨酸浓度，保证儿童正常生长发育。一旦控制不好，儿童可能会出现智力发育问题。
苯丙酮尿症指的是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，引起体内的苯丙氨酸及其酮酸增加，浓度升高，造成神经系统发育落后，代谢紊乱的疾病。一般在出生时儿童无明显症状，随着生长可逐渐表现出智力、运动障碍，尿液有特殊鼠臭味等现象。病情较严重的儿童，还会伴有智力障碍、癫痫发作、抑郁、多动等症状。可前往医院通过尿蝶呤分析、尿三氯化铁试验等相关检查，进行确诊。
若儿童确诊为苯丙酮尿症，家长应带儿童积极接受治疗，维持苯丙氨酸浓度在正常的安全范围，保证儿童体内的营养需求，防止过高的苯丙氨酸对神经系统造成损害。如果家族有类似病人，孕妇需要进行做产前诊断，预防苯丙酮尿症的儿童出生。