染色体疾病是由于各种原因引起的染色体数目或结构异常的疾病，常见染色体疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。此外，还包括特纳综合征、猫叫综合征、克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等其他染色体疾病。
1、21-三体综合征：又称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会出现宫内流产，存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状，如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等；
2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，通常可以通过大排畸等检查明确诊断，如果胎儿存活，出生后可能出现骨骼、泌尿系统、心脏发育异常，表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等，生后不久可能会因器官异常导致死亡；
3、13-三体综合征：多为游离型13三体，13号染色体异常导致，多伴有明显的头面部畸形，包括小头、前额、前脑发育异常、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等，通常还伴有器官畸形，如多囊肾、肾盂积水等；
4、其他疾病：如特纳综合征、超雌综合征、超雄综合征等，属于性染色体异常导致的疾病，通常会在孕期出现流产表现，如果胎儿存活，生后可能会有生殖系统不全，如不孕不育等。
怀孕期间孕妇需要重点筛查的包括21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等，这类疾病可维持到足月分娩，分娩之后新生儿先天染色体异常，容易出现智力低下、自理能力差、无法独立生存，所以孕妇要重视孕期检查。