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先天愚型是遗传病吗

张璘产科副主任医师
北京大学人民医院三甲复旦榜 A+++

先天愚型,通常指21-三体综合征,是由于患者的21号染色体多了一条而导致的疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而导致的疾病,21-三体综合征的遗传物质有所增加,因此21-三体综合征本质上是一种遗传病。但是21-三体综合征的患者是否会再将增加的21号染色体遗传给后代,需要看患者的性别。

在临床中,21-三体综合征的男性患者不仅仅会表现为智力低下,还会伴有男性生殖器官发育异常、性功能低下,因此男性患者通常没有后代,不存在21-三体综合征能否遗传给后代的问题。但是21-三体综合征的女性患者会怀孕,因此在女性患者的卵子中,生殖细胞就有50%的概率会有畸形的21号染色体,因此该女性患者的子代就有50%的可能依然是先天愚形。因此21-三体综合征属于一种遗传病,在临床中要针对21-三体综合征的女性患者进行产前诊断。

21-三体综合征这个疾病可以通过产前诊断进行排查,在孩子出生前是可防、可控。建议有条件的备孕夫妻在怀孕前前往医院进行系统检查,以免出现相应问题。

2023-10-13
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