柏林综合征(Bertin综合征)是一种罕见的遗传性疾病,疾病的特点是伴随无汗性外胚层发育不良,主要影响皮肤、毛发、牙齿等组织的正常发展,需要及时到医院普内科就诊。
柏林综合征通常是由常染色体隐性遗传引起的,父母双方都需要携带相关的基因突变,患儿才会表现出柏林综合征的临床症状。
患儿主要表现为出无汗性外胚层发育不良,以小汗腺和皮脂腺基本缺乏,以及少毛、牙齿畸形为症状。皮肤可能出现斑驳状的色素沉着,同时皮肤干燥、掌跖皮肤增厚。
此外,毛发稀少是柏林综合征的另一个特征,包括头发、阴毛和腋毛的稀少,以及眉毛和睫毛的稀疏,甚至缺失。此外,患儿的出汗能力减弱,可能导致在较热环境中难以保持体温,会出现全身发热的现象。
柏林综合征患儿的牙齿的生长和发育也受到影响,患儿可能表现为牙齿发育不全,出现牙齿缺失的症状。也有智力发育迟钝的表现,但并不是所有患儿都会发生。

