在胚胎形成时，胎儿分别接受了父亲与母亲的基因，位于一对同源染色体相同位置上，控制同一性状不同形态的基因被称为等位基因。基因支持着人体的基本构造和性能，一对等位基因在表现的时候，通常会有显性和隐性之分，控制显性性状的基因被称为显性基因，控制隐形性状的基因为隐性基因。
1、显性基因：即控制显性性状的等位基因，将纯合子进行交配，在二倍体生物中表现出的基因表型，是决定后代主要特征的遗传基因。显性基因在杂合体中可以正常地表达功能，只要存在，均可表现出显性性状，一般用大写字母表示；
2、隐性基因：即控制隐性性状的等位基因，只有在基因型是同一类时，才能表达出性状，在杂合体中隐性基因不能表现。隐性基因在细胞中与显性基因同时存在时，通常不会表达，但是可以遗传给下一代，一般用小写字母表示。