SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称，孕期SMA基因筛查时间与具体检查方式有关，有一定的差异性，SMA基因筛查主要有母体外周血、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血等检查方式。抽取母体外周血检测可在孕12-26周筛查；绒毛穿刺检测可在孕11-14周筛查；羊水穿刺检测可在孕16-24周筛查；脐血穿刺检测在孕24周之后筛查。
脊髓肌肉萎缩症是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的遗传性神经肌肉性疾病，常表现为进行性、对称性肌无力、肌萎缩等。SMA基因筛查适用于有家族脊髓肌肉萎缩症遗传史、父母双方有SMA基因携带者、或曾孕育过SMA儿童的患者。
SMA基因筛查产前、孕期、产后都可检测。由于SMA目前没有有效治疗方法，且致死率较高，只能通过产前筛查等方法进行预防，为促进优生优育，建议有家族遗传史或生育过SMA儿童的人群，遵医嘱进行SMA基因筛查。