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胎儿染色体检查结果怎么看

张瑾产科主任医师
首都医科大学附属北京世纪坛医院三甲复旦榜 A

胎儿染色体检查一般染色体正常结果女性是46XX,男性是46XY,如果染色体有异常多包括染色体结构和数目异常。染色体检查的目的是明确胎儿具体情况,达到优生优育的目的。

1、染色体结构异常:若报告单中23对染色体没有出现缺失或位置异常的情况,属于正常现象,若出现染色体部分缺失、重复、易位、倒位、插入、等臂、环形情况,多表示胎儿的染色体数目正常,但是否会影响外貌、智力等方面,需要与基因库比对看是否有致病基因;

2、染色体数目异常:染色体数目异常常见是三倍体、21-三体、18-三体等疾病,若数目在正常范围不存在异常。若出现数目缺失多会出现妊娠早期流产的情况,存活下来部分会表现出唐氏综合征、眼距宽、眼裂大、智力发育低下等现象表现。

一般如果孕妇年龄大于35岁,既往有畸形儿史等高危病史,建议直接做羊水穿刺检查胎儿染色体,羊水穿刺检查结果可以确定胎儿是否有染色体方面的异常,确定后及早决定继续妊娠或者终止妊娠。

2023-12-12
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