遗传病诊断方法主要有细胞学检查诊断、基因检测、家族调查诊断、生化检查诊断。遗传病诊断医生需要具备丰富的临床经验，针对不同遗传病的情况，给出较为准确的判断。
1、细胞学检查诊断：对于葡糖基鞘氨醇累积病以及神经鞘磷脂沉积病而言，可以通过细胞学检查诊断，检查患者内皮或骨髓中是否存在Gauchr细胞或泡沫细胞，判断是否存在相应遗传病；
2、基因检测：通过设备检测细胞中的DNA分子，了解诊断下代的情况，明确病因或预知身体患某种疾病的风险；
3、家族调查诊断：若家族中有两代以上的人，或同龄中有两人以上出现相似病症，则可以考虑是否为家族遗传。要详细了解家族该并发症的情况，能为遗传病的诊断提供重要依据；
4、生化检查诊断：较多神经系统会出现蛋白质、酶缺失的情况，可以对神经系统进行有效检查的是生化检查，如进行性肌营养不良症、脑蛋白出现硫酸酯酶A活力等，在诊断方面具有较大的研究价值。