遗传病的诊断方法

"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，它们都是由遗传因素和后天因素共同作用而引起。遗传病分为多种遗传方式，有线粒体遗传病、单基因遗传病、常染色体遗传，还有性染色体连锁的遗传等多种遗传病。它们的遗传方式不同，后代的发病率也会有所不同，有些发病率与性别有关系，因此遗传病的诊断要从基因层面进行分析。"

"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。\r\n"

"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都会发病，也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定性的作用，而环境因素基本不起作用，比如说家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、家族性高胆固醇血症、多囊肾、血友病、苯丙酮尿症等等。\n多基因遗传病是遗传信息通过两对以上的致病基因的累及效应所致的遗传病，其遗传较多的受环境因素的影响，比如原发性高血压、冠心病、糖尿病、支气管哮喘、类风湿性关节炎等等。染色体病是因为染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发生一些躯体器官和结构异常，常常伴有精神和智能的障碍，比如先天愚型、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等等。 "

目前临床上常见的遗传病主要有这么几大类，第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病。 常见的染色体病，我们说唐氏综合征也是21—三体综合征，它是比较常见的一个染色体病，它是由于21号染色体有三条，所-以导致患者出现明显的智力低下，先天愚型。还有性连锁的性染色体的疾病，比方说特纳综合征也是性染色体异常。 第二大类是单基因病，就是一个基因突变所导致的疾病，属于单基因病，它可以分为常染色体的显性遗传、隐性遗传和性连锁的显性遗传、隐性遗传。比较常见的单基因病像我们熟悉的耳聋、白化病、苯丙酮尿症、血友病等等都是属于单基因遗传病。 第三大类是多基因遗传病，多基因遗传病是有两个或两个以上的基因突变而导致的一类遗传性的疾病，它通常还有环境因素共同作用，会导致疾病的发生。我们熟悉的高血压、糖尿病、唇腭裂，很多先天性的心脏病、神经管畸形都属于多基因遗传病。

多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是由于多个基因突变所引起的，这类的遗传跟环境还有关系，就是很多环境因素和遗传因素共同作用会导致这个疾病的发生，就是有的有遗传基因，但没有环境因素的诱发可能就不会发现症状，有的有遗传基因又加上环境因素的诱发就会出现高血压、血糖高这样一些症状，所以这类疾病称之为多基因遗传病。它的遗传方式和单基因病是不同的，它有家族的聚集的情况，就是我们看到一些家族当中会都有高血压这样病史，这类人群由于遗传基因上的问题，导致比其他人更容易患高血压这样的疾病，所以如果有这种情况要注意控制自己的生活习惯、生活方式，来避免疾病的发生。

"遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术，将正常基因引入患者细胞内，纠正致病基因的缺陷根治遗传病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因发挥作用。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列，将外源的基因导入生物细胞内，必须借助一定的技术、方法或载体。基因转移的方法分为生物学方法、物理学方法和化学方法。腺病毒载体是目前基因治疗最为常用的病毒载体之一。"

"在医学上认为不应当结婚的遗传性疾病，主要是一方为各种严重的显性遗传病患者。这类遗传病患者的疾病有，视网膜的细胞瘤、强直性的肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、软骨发育不全等等。这些疾病的共同特点是造成胎儿明显畸形，并且会直接的遗传，所以是不易生育。还有夫妻双方都患有同一种严重的隐性遗传病，所生的子女一般也是会带有致病基因，但是并不患病。但是如果双方都患有同种隐形遗传病，所生子女就会有很高的发病几率。夫妇双方患有较严重的多基因遗传病，比如父母患有精神分裂症、躁狂抑郁精神病、原发性癫痫等，其子女发生疾病的几率也较高，所以最好不宜结婚。"

所谓多基因遗传病是指由两对或者是两对以上的致病基因突变，累积效应所导致的一类疾病，它不仅仅受遗传基因的控制，可能还要受到环境因素的影响，所以跟单基因病相比不同，有环境和遗传因素共同作用所导致的一类疾病。 遗传因素所起的作用的大小，在医学上称之为遗传度，遗传度越高，说明遗传因素起的作用越大，环境因素占的作用越小。遗传度低可能是环境因素所起的作用比较大。多基因遗传病有一个特点，就是有家族聚集的现象，也就是在这个家族当中，患者的同胞当中的发病率会比一般的人群要高。 尤其是在遗传度比较高的多基因病当中，可以看到有家族聚集的现象，家族血缘关系越近，发病率会越高。常见的多基因遗传病有先天性心脏病、精神分裂症、无脑儿、脊柱裂这种神经管畸形，还有糖尿病、高血压都属于多基因遗传病，包括唇腭裂等等都属于多基因遗传病。

"几乎所有的心脏病都存在遗传倾向，其中与遗传相关性最高的疾病包括冠心病、高血压、心肌病等，大致情况如下：\n1、冠心病：目前临床研究当中发现，如果患者的父母患有冠状动脉粥样硬化性心脏病，未来患者患有冠心病的可能性会很高，提示冠心病存在一定的遗传倾向。\n2、高血压：目前的临床研究也发现，高血压的遗传倾向也非常高，很多患者的高血压没有任何的诱发因素，也没有任何的病因，平时低盐低脂饮食，每天适当运动，并且也并没有焦虑、紧张，或者某些不良的生活方式，但是存在高血压，这种情况很多是遗传因素导致。\n3、心肌病：比如扩张型心肌病或者肥厚型心肌病，都可以导致心脏结构、功能异常，这类心肌病很多时候都与遗传相关，很多病人没有其他的原因，仅仅是由于遗传因素，导致心肌的病变。\n因此，心脏方面的疾病绝大多数都与遗传相关，只不过遗传因素占的比例有的大一些，有的小一些。"

多基因遗传病是指控制该遗传病的基因，有两个或两个以上都发生了突变，导致出现遗传病的一些表现，常见有糖尿病、高血压等心血管疾病。这类疾病与遗传及环境等因素有关系，一般是有遗传基因，再加上环境的诱发，从而引起多基因遗传病的发生。