染色体45X又叫做特纳综合征，即先天性卵巢发育不全，可导致卵巢无法产生卵子，通常会出现不孕症，自然受孕非常少见，因此通常不可以生育。对于部分有生育要求的女性，可以通过试管婴儿获得妊娠机会，但妊娠发生疾病的风险也要比正常女性高。
正常女性的染色体应该是46XX，如果在受精卵受精和随后的分裂过程中，受到化学、物理等异常因素影响，可能会导致女性的胚胎少了一条染色体，只有45X，就叫做先天性卵巢发育不全。先天性卵巢发育不全会导致器官系统的发育异常，比如月经推迟、卵巢功能不全以及卵子稀少，从而导致无法妊娠，临床常表现为身材矮小、发际线低、脖子短小、肘部外翻、扁平足等，可通过染色体的核型分析进行诊断。
对于先天性卵巢发育不全的治疗，建议在青春期遵医嘱通过生长激素促进身高发展，使用雌激素帮助青春期延迟的女性发展第二性征。若想要生育，可以通过体外受精怀孕的方式。但是由于先天性卵巢发育不全综合症是一种基因突变所导致的疾病，对于女性胎儿具有较高的遗传性，孕期需要定期到医院进行检查，完善产前基因检测及染色体检测，以确定胎儿的发育情况。