孕妇NT检查时，如果发现数值偏高，可能是胎儿单纯地皮肤增厚或少量淋巴液积聚在颈部引起。但如果指数值≥2.5mm，甚至≥3mm以上，但更需要考虑胎儿有可能发生染色体方面的疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。
NT检查是早期发现胎儿异常的有效影像学筛查方法，通过B超检测胎儿颈部透明层的厚度，其厚度即NT值，值越高，说明胎儿异常的可能性就越高，程度也越严重。除了染色体异常，还可能与新生儿心脏先天性畸形、骨骼畸形、膈疝、脐膨出、自然流产等有关。
孕早期做胎儿NT的检查是排除胎儿异常的第一步，但NT值仅能筛查，不能诊断。所以NT偏高需要进一步行唐氏筛查、无创DNA或羊水穿刺等明确诊断。有时NT数值偏高也可能存在误差，当更换检查仪器或隔天复查，数值可能就会恢复正常。