塞克尔综合征一般指Seckel综合征,又称鸟样头-侏儒综合征、小头综合征、Virchow-Seckel综合征等,是一种遗传性疾病,患者有明显的畸形表现。
临床认为该疾病的发生与基因异常有关,在胚胎发育时期,细胞染色体发育异常,导致分裂受影响,进而可能会出现明显的临床表现。
患者可有明显的头面部畸形,比如头小、鼻大,类似于鸟喙样,而且整个头部也类似于鸟头样。患者身材矮小,呈侏儒样,后期发育也缓慢,同时还伴有智力发育障碍。
这类患者还容易发生腹部反复感染,以及出现心血管损害,比如可以伴有多种多样的先天性心脏病,其中以室间隔缺损、动脉导管未闭多见。
临床根据患者表现一般容易诊断,但也需要与其他侏儒疾病进行鉴别。针对这种情况,临床尚无有效治疗方法,患者多预后不良。
一旦诊断成立,应积极进行对症处理。由于其有遗传性,故患者双亲应积极进行检查,尤其是有再次妊娠需求,应积极排除下次妊娠患病可能,以免增加不良妊娠情况发生概率。

