小儿先天性侏儒痴呆综合征儿童身高增长缓慢，身材矮小低于同龄人，面容特殊，短鼻、鼻根宽、鼻尖饱满、上唇饱满呈噘嘴样、小下颌、脖子短。
小儿先天性侏儒痴呆综合征又名Noonan综合征，是一种可由多种不同基因突变所致的，具有相似临床表现的常染色体显性遗传性疾病，发病率为1/2500-1/1000。典型临床特征为特殊面容、身材矮小、发育迟缓、先天性心脏病、骨骼异常等。
小儿先天性侏儒痴呆综合征相关知识
小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状表现包括特殊面容、身材矮小、精神运动发育落后、听觉异常、身体形态异常等方面。
1、特殊面容：小儿可表现为前额大，高额弓、眼距宽、上睑下垂、短鼻、鼻根宽、鼻尖饱满、上唇饱满呈噘嘴样、小下颌、短颈、后发际低。
2、身材矮小：患儿出生时通常身高正常，1岁后逐渐出现身高增长缓慢，骨龄通常落后。
3、精神运动发育落后：婴幼儿期运动发育落后，学龄期患者可有协调能力差、学习障碍的情况，部分患者智力低下。
4、听觉异常：患儿可出现进行性高频感音神经性耳聋。
5、身体形态异常：鸡胸、漏斗胸、盾状胸、脊柱侧凸，也可出现关节松弛、马蹄内翻足、颈椎融合和关节挛缩等表现。
小儿先天性侏儒痴呆综合征一般呈常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，具有很强遗传异质性，至少有十几个基因的变异可引起本病。
小儿先天性侏儒痴呆综合征没有根治的方法，仍以对症治疗为主。
1、身材矮小：可给予重组人生长激素治疗，有助于改善小儿先天性侏儒痴呆综合征成年后身高，越早接受治疗效果越好。
2、其他对症治疗：如存在心血管系统、泌尿系统疾病、凝血功能障碍等，需要给予相应的对症处理。
3、注意定期随访：需要在医生的指导下定期对患儿的生长发育、智能、听力、语言功能等进行评估。定期行心脏超声、心电图、腹部B超、凝血功能等检查。
参考文献
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