结节性硬化症发生于脑门上时，表现为不规则增厚的斑块，呈肤色，柔软有弹性，皮损边界清晰，隆起于皮面，表面皮肤粗糙，与常染色体显性遗传有关。
结节性硬化症又称为结节性硬化综合征，是一种细胞分化及繁殖异常所引起的复合发育不良，几乎可累及所有器官的常染色体显性遗传病，多见于儿童或青年。典型表现为面部皮肤的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退，多在儿童期发病。结节性硬化症尚无特异性治疗方法，以对症和支持治疗为主。
结节性硬化症症状图片
结节性硬化症相关知识
结节性硬化症在临床上有许多症状，首发为面部血管纤维瘤，是标志性皮损，为淡红色多发性结节，可为米粒至绿豆粒大小或更大的结节。甲周有纤维瘤，同时可有鲨革斑和叶状白斑。皮肤外损害主要为中枢神经系统症状，常见的为癫痫、智力障碍。还可能出现视网膜错构瘤、肾囊肿、心脏横纹肌瘤等病症。
结节性硬化症的发病与常染色体显性遗传和两个致病基因有关。本病的家族内和家族间差异性极大，表明部分差异性可能由遗传决定，目前已经发现本病存在TSC1和TSC2两个致病基因。
结节性硬化症尚无特异性治疗方法，以对症和支持治疗为主。对症治疗包括控制癫痫发作、降颅压等，婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素；脑脊液循环受阻可手术治疗；面部皮肤血管纤维瘤，必要时可用刮除法、磨削法或激光治疗。当药物无法控制癫痫发作而有固定局灶性脑电图异常时，应考虑神经外科手术治疗。
参考文献
[1]张学军.皮肤性病学高级教程.第1版[M].北京.人民军医出版社.2010.340-341.
[2]常建民.色素性皮肤病[M].北京.中国科学技术出版社.2020.27-29.
[3]崔丽英.中华医学百科全书.神经病学[M].北京.中国协和医科大学出版社.2019.279.
[4]吴志华.皮肤性病诊断与鉴别诊断[M].北京.科学技术文献出版社.2018.467-468.
[5]虞瑞尧.皮肤病鉴别诊断彩色图谱.第1版[M].北京.人民军医出版社.2012.119.
