基底细胞痣综合征患者头皮上出现不规则黑色痣，如儿童手掌大小，中间微微隆起，边缘侵入头皮，其表面头发不受影响。
基底细胞痣综合征又称痣样基底细胞瘤综合征、Gorlin-Goltz综合征，是一种遗传性疾病。有皮肤肿瘤、掌跖皮损、颌骨囊肿、骨缺损四大特点。此外，尚可累及中枢神经系统。皮肤肿瘤可向脑和肺扩散，故称为痣样基底细胞癌综合征。
基底细胞痣综合征症状图片
基底细胞痣综合征相关知识
基底细胞痣综合征的患者可表现为皮肤损伤、齿源性角质囊肿、骨骼发育异常等。
1、皮肤损伤：可出现基底细胞上皮瘤、色素痣等皮损于身体任何部位，皮损数个至数百个不等，青春期后生长加快，可出现浸润性生长或溃疡。皮损可发生在掌跖部位，表现为点状凹陷，逐渐增多，不易消退；
2、齿源性角质囊肿：多数通过X线检查可发现此囊肿，通常表现为下颌骨多发性囊肿，单侧或双侧分布，囊肿呈单房或多房性，可伴有肿胀、疼痛及发热；
3、骨骼发育异常：可见于75%的患者，以肋骨分叉为多见，可累及双侧多个肋骨，尚可见脊柱侧凸、后屈、颈椎与胸椎融合、多指、第4掌跖骨缩短伴关节处凹陷的特征性改变；
4、其他表现：可见额骨、颧骨突出，眼距增大及鼻根部增宽的特殊面容。中枢神经系统可见智力低下、精神分裂、硬脑膜钙化、先天性脑积水、神经性耳聋等。眼部可见眦移位、白内障、视网膜白斑、先天性失明等。生殖系统可见性腺发育不全、17-酮类固醇值低下、双子宫、卵巢纤维瘤及囊肿等。
基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传疾病，基因外显率为95%-97%，表现不一。少见，但家族性发病却很多见，常可见数代人患病，且往往是一个家系以皮肤的病变为主，而另一个家系则以骨或神经系统的病变为主，有可能为多基因遗传。日光和电离辐射是基底细胞瘤的诱发因素之一。
基底细胞痣综合征早期病情稳定，因皮损多发且多属良性，可不必治疗，但应定期观察、随访，一旦出现侵袭性增长，则以手术切除为宜，亦可做激光、冷冻或高频电疗。口服维A酸类药物、血卟啉衍生物与光化学结合治疗有效，可以试用。
参考文献
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